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Kuratiert aus Ausgabe Januar/Februar 2026
Manchmal ist es nur ein Ziehen im Bauch. Ein diffuser Schmerz, der sich nicht einordnen lässt. Tage später kommt Erschöpfung hinzu, vielleicht Schlaflosigkeit oder das Gefühl, innerlich unter Strom zu stehen. Ärztliche Befunde bleiben unauffällig, Diagnosen vage – Reizdarm? Stress? Hormonell?
Für viele Frauen ist dieses vage Unwohlsein Teil ihres Alltags geworden. Doch was, wenn der Körper mit all diesen Signalen auf etwas viel Tieferliegendes hinweist?
Die Akute Hepatische Porphyrie (AHP) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die meist unbemerkt bleibt – und deren Symptome doch so greifbar sind. Diffuse Bauchschmerzen, Muskelschwäche, Stimmungsschwankungen oder Angstzustände gehören zu ihren vielen Gesichtern.
Was sie so tückisch macht: AHP ahmt andere Krankheiten nach und bleibt oft über Jahre unentdeckt.
„Ich hatte das Gefühl, mein Körper arbeitet gegen mich – die Schmerzen kamen in Wellen, ohne erkennbaren Grund“, erzählt eine Betroffene. Ein Satz, der für viele Patientinnen mit seltenen Erkrankungen stehen könnte – und doch beschreibt er hier eine Krankheit, die so viel mehr ist als eine medizinische Kuriosität.
Wenn die Nerven reagieren – und keiner weiß, warum
AHP betrifft die tiefsten Schichten unseres Nervensystems. Sie kann das zentrale, periphere und autonome Nervensystem gleichermaßen angreifen – mit Symptomen, die Kribbeln in den Gliedmaßen bis hin zu Lähmungen reichen können. Das tückische daran: Viele dieser Beschwerden sind unspezifisch. Patient:innen landen häufig in Fachbereichen wie Gastroenterologie, Gynäkologie oder Psychiatrie – mit Fehldiagnosen von Reizdarmsyndrom bis Endometriose.
Dabei könnte die Lösung so einfach sein: Ein Spontanurin-Test genügt oft, um den Verdacht zu bestätigen. Er misst die Werte zweier natürlicher Substanzen, ALA (Aminolävulinsäure) und PBG (Porphobilinogen), die bei einer AHP in toxisch hohen Konzentrationen vorkommen.
Zwischen Attacken und Alltag
AHP zeigt sich in Schüben – sogenannten Attacken – die sich anfühlen, als würde der Körper aus der Balance geraten. Starke Schmerzen, Übelkeit, Angst oder Lähmungserscheinungen sind typische Begleiter. Doch auch in den symptomfreien Phasen bleibt die Krankheit präsent: chronische Müdigkeit, Stimmungsschwankungen, Konzentrationsprobleme. Viele Betroffene berichten von einer dauerhaften Belastung, die ihr Leben still, aber tiefgreifend verändert – beruflich, psychisch, sozial.
Das Unsichtbare sichtbar machen
AHP ist selten, aber nicht unentdeckbar. Frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um bleibende Nervenschäden zu vermeiden und die Lebensqualität zu erhalten. Neben ärztlicher Expertise braucht es vor allem Bewusstsein – in der Medizin, aber auch in der Gesellschaft. Denn seltene Krankheiten sind keine Randnotiz, sondern ein Teil unserer Realität.
Informationen und Aufklärung finden Ärzt:innen unter www.alnylam.de/fachkreise, Patient:innen und Angehörige unter www.livingwithporphyria.eu
